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La drépanocytose, maladie génétique la plus fréquente en France et dans le monde

Au sommaire de ce dossier

En 2006, une adhérente saisissait la MCAS pour lui parler de la drépanocytose, maladie génétique méconnue. Depuis, la MCAS a décidé de faire un travail d’information non seulement auprès des malades et de leur famille, mais aussi auprès des professionnels qui les accueillent. Elle a aussi permis d’éditer une brochure à destination des enfants. Elle entend développer son partenariat avec l’association SOS Globi 94, qui fait ci-dessous un bref résumé de la maladie et de son action.

UNE MALADIE ABSURDEMENT NEGLIGEE

La drépanocytose est une maladie génétique caractérisée par l'altération de l'hémoglobine, protéine transportant l'oxygène dans le sang. Cette maladie chronique nécessite une prise en charge lourde, avec un accroissement constant du handicap. Elle associe :

  • une anémie profonde,
  • une pathologie vasculaire grave (risque d’Accidents Vasculaires Cérébraux),
  • un risque infectieux majoré
  • ultérieurement des complications très variées, en général, secondaires aux infarctus tissulaires qui ont leur génie évolutif propre : ostéonécrose, ulcères de jambes, atteintes rénales, hépatique ou cardio-vasculaire...

C’est la maladie de la douleur et de l’urgence au vu de la rapidité avec laquelle certains processus septiques ou vaso-occlusifs peuvent déboucher sur des situations de défaillance multi viscérale gravissime.

En France, malgré une prise en charge en progression, la drépanocytose demeure un problème de santé publique sous-estimé. En effet, l’Institut de Veille Sanitaire a recensé 20 000 malades et l’Association Française de Dépistage et du Handicap de l’Enfant (AFDPHE) dépiste, chaque année à la naissance, plus de 400 enfants drépanocytaires.

LA MALADIE GENETIQUE LA PLUS FREQUENTE AU MONDE

La plupart d’entre nous ignore que la drépanocytose est la plus fréquente des maladies génétiques en France mais aussi dans le monde : elle toucherait environ 50 millions de personnes. Avec, il est vrai, de très fortes disparités selon les régions et les pays.

Télécharger la brochure

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